thompson and thompson: ιατρική γενετική και γονιδιωματική (3η χαρτόδετη έκδοση)

Σχεδόν ένα τέταρτο του αιώνα έχει περάσει από την ολοκλήρωση του Προγράμματος Ανάλυσης του Ανθρώπινου Γονιδιώματος (Human Genome Project - HGP), του διεθνούς ερευνητικού εγχειρήματος που είχε ως στόχο του προσδιορισμό της αλληλουχίας και της αρχτεκτονικής του ανθρώπινου γονιδιώματος καθώς και την ταυτοποίηση των γονιδίων και των παραλλαγών τους που συνδέονται με γενετικά νοσήματα. Από τότε μέχρι σήμερα, οι εξελίξεις υπήρξαν εντυπωσιακές. Το κόστος αλληλούχησης ενός γονιδιώματος έχει μειωθεί δραματικά, και πλέον, έχουν αναλυθεί εκατοντάδες χιλιάδες ατομικά γονιδιώματα. Παράλληλα, έχει σημειωθεί σημαντική πρόοδος στην κατανόηση της βιολογικής πληροφορίας και της γενετικής ποικιλότητας που αντλείται από το ανθρώπινα DNA. Η πληροφορία αυτή αποθηκεύεται σε ελεύθερα προσβάσιμες βάσεις δεδομένων, και η ανάλυσή της έχει συμβάλει ουσιαστικά στη διερεύνηση της μοριακής βάσης των νοσημάτων, των αλληλεπιδράσεων μεταξύ των γονιδιακών προϊόντων και το μοριακών μονοπατιών στα οποία συμμετέχουν. Μέσα από αυτή τη συσσωρευμένη γνώση, αναδύεται σταδιακά και καθίσταται ολοένα πιο ουσιαστική και χρήσιμη η γονιδιωματική ιατρική, ως θεμέλιο σύγχρονης εξατομικευμένης φροντίδας υγείας. Σύμφωνα με τα πιο πρόσφατα δεδομένα, περισσότερα από 4.670 γονίδια πρωτεϊνών ευθύνονται για πάνω από 6.630 μεντελικά νοσήματα, ενώ 491 γονίδια έχουν αξιόπιστα συσχετιστεί με τη γενετική προδιάθεση στα περισσότερα από 640 πολυπαραγοντικά νοσήματα και λοιμώξεις, αριθμοί που αποτυπώνουν εύγλωττα το εύρος και το δυναμισμό της σύγχρονης γενετικής έρευνας.Από την πρώτη έκδοση του 1966 έως και την πιο πρόσφατη, ένατη έκδοση του ιστορικού, διεθνώς καταξιωμένου συγγράμματος «Thompson & Thompson Genetics in Medicine», για πρώτη φορά στον τίτλο δίπλα στον όρο "Genetics", προστέθηκε ο όρος "Genomics", που σηματοδοτεί τη μετάβαση στη γονιδιωματική ερευνητική προσέγγιση, δηλαδή στη διερεύνηση των βιολογικών συστημάτων με τη χρήση τεχνολογιών υψηλής απόδοσης, που επιτρέπουν την σε βάθος κατανόηση των θεμελιωδών αρχών της γενετικής του ανθρώπου και των πολυδιάστατων εφαρμογών της στη σύγχρονη ιατρική επιστήμη, θέματα που αποτελούν τον κεντρικό άξονα αυτού του βιβλίου. [...] (Από τον πρόλογο του Ν.Κ. Μοσχονά)